Introdução: Tumor estromal gastrointestinal (GIST) é uma neoplasia mesenquimal incomum que compreende a maioria dos tumores considerados gastrointestinais. Existem controvérsias acerca de sua patogênese, nomenclatura e prognóstico. Na literatura, há ainda poucos estudos que correlacionam GIST com adenocarcinoma de cólon, embora o número de relatos venha aumentando nos últimos anos e já existam estudos de biomarcadores para a ocorrência sincrônica de GIST e adenocarcinoma de cólon. Objetivo: apresentar a associação entre GIST e adenocarcinoma de cólon, por serem tumores gastrointestinais. Método: foram levantados, em relação às duas patogenias, na literatura, características clínicas, aspectos moleculares, diagnóstico, avaliação, prognóstico e tratamento. Resultados: o interesse deste estudo encontra-se na sincronia entre GIST e adenocarcinoma de cólon em pacientes sem manifestação específica dessa patogenia, que aparece no momento da laparatomia para análise de GIST. Possivelmente, pode-se explicar essa ocorrência pela existência, em ambos os casos, de metalotioneínas (MT) com uma avantajada afinidade de metais pesados, ligadas a uma família de 10 genes funcionais no ser humano. Conclusão: a cirurgia é a única modalidade terapêutica com resultados efetivos, com chances de cura, acompanhada da administração de imatinibe como tratamento adjuvante/neoadjuvante.

Objetivo: apresentar uma série de casos de sarcomas de partes moles com avaliação dos fatores prognósticos e da sobrevida. Método: estudo retrospectivo descritivo envolvendo pacientes com diagnóstico histológico de sarcoma de partes moles. Foram analisadas as seguintes variáveis: idade, sexo, características anatomopatológicas, tipo de operação (radical, marginal, amputação), margens cirúrgicas, quimioterapia e radioterapia, sobrevida global e sobrevida livre de doença. Resultados: foram incluídos no estudo 24 pacientes com idade média de 50 anos, variando entre 25 e 87 anos. As sobrevidas global e livre de doença foram, respectivamente, de 45 e 41 meses. A localização mais frequente dos tumores foi no membro inferior. O principal tipo histológico foi o sarcoma fusocelular. Os fatores que mais influíram na sobrevida foram o uso de quimioterapia (p=0,484) e o grau histológico (p=0,456). Conclusão: em virtude do baixo número de casos, não foi possível determinar fatores prognósticos com significância estatística.

A farmacogenética visa a avaliar as modificações genéticas hereditárias que atuam diretamente na ação, no transporte, na metabolização e em outros parâmetros dos medicamentos utilizados para o tratamento de várias doenças. Este trabalho teve por objetivo revisar conceitos básicos para o entendimento da farmacogenética e entender suas aplicações no câncer colorretal (CCR), avaliando os polimorfismos nos genes relacionados às principais drogas utilizadas no tratamento dessa doença. Para esta revisão, foi realizada busca de artigos em bases indexadas. Além disso, foram avaliadas a relação das drogas empregadas no tratamento do câncer e a influência dos polimorfismos específicos no tratamento de cada tipo de neoplasia, por meio da modificação da expressão de proteínas codificadas por genes. Foram utilizadas as bases: Drung Bank Database, The Pharmacogenomics Knowledge Base e Database of Single Nucleotide Polymorphism (dbSNP). Para avaliação do nível de evidência, foi utilizado o algoritmo disponível na Pharmacogenomics Knowledge Base. Foram avaliados os genes e seus polimorfismos relacionados com as drogas: platinas, fluoropirimidinas e irinotecano. Para as platinas, foram avaliados os genes: ERCC_rs11615, MTHFR_rs1801133, XRCC3_rs861539, XPC_ rs2228001, XRCC1_rs1799782, XRCC1_rs25487; para as fluoropirimidinas: MTHFR_rs1801133, GSTP1_rs1695, XRCC3_rs861539, XRCC1_rs25487, DPYD_rs3918290; e para o irinotecano: XRCC3_rs861539, UGT1A1_rs8175347.

O leiomiossarcoma testicular primário é uma neoplasia maligna com incidência extremamente baixa. Os autores relatam um caso de um paciente de 73 anos de idade, que refere trauma prévio e posterior percepção de nódulo de testículo direito, sendo submetido à orquiectomia unilateral. O estudo histopatológico revelou leiomiossarcoma de testículo confirmado por análise imuno-histoquímica. Os autores descrevem o tratamento proposto ao paciente do caso relatado, opções de tratamentos quimioterápicos que existem para doença avançada, prognóstico e seguimento do paciente.

Tumor de células gigantes (TCG) é um tumor ósseo benigno com características agressivas. São mais prevalentes na terceira e quarta décadas de vida e localizam-se preferencialmente na região epifisária dos ossos longos. Apresentam altas taxas de recorrência local, a qual depende do tipo de tratamento e da apresentação inicial do tumor. O risco de disseminação sistêmica (metástases pulmonares) é de aproximadamente 3%. Entre outubro de 2010 e agosto de 2014, nove pacientes com diagnóstico de TCG localmente avançados ou com fratura patológica ao nível do joelho foram submetidos a tratamento cirúrgico. O objetivo deste estudo foi avaliar os resultados decorrentes do tratamento, especialmente com relação à recidiva, e realizar uma revisão da literatura. Houve predominância do sexo masculino (77,7%). A localização mais comum foi o fêmur distal. Quatro pacientes (44%) apresentaram recidiva local no primeiro ano de pós-operatório, sendo três no fêmur distal e um na tíbia proximal. Dos três pacientes que apresentaram fratura patológica no momento do diagnóstico, um deles apresentou recidiva 5 meses após a cirurgia. O tratamento do TCG ainda é um grande desafio. Acreditamos que o melhor método de tratamento para os TCG localmente avançados ao nível do joelho, sob o ponto de vista oncológico, é a ressecção ampla com reconstrução da falha óssea. Os pacientes devem estar cientes e bem orientados quanto às possíveis complicações e aos prejuízos funcionais que podem ocorrer em decorrência do tratamento escolhido e a necessidade de novas intervenções cirúrgicas em médio e longo prazo.

Objetivo: verificar a ocorrência de tumores sincrônicos e metacrônicos em pacientes portadores de carcinoma papilar de tireoide. Método: uma revisão de 247 casos de pacientes com carcinoma papilar de tireoide, submetidos à radioiodoterapia no Hospital de Base do Distrito Federal entre 1986 e 2011, foi realizada com foco na ocorrência de segundo tumor primário. Foram analisadas variáveis como sexo, faixa etária, estadiamento e tempo entre o surgimento dos tumores. Resultados: todas as pacientes eram do sexo feminino com idade média de 53,4 anos. Em cinco pacientes (2% do global), o tumor de mama foi carcinoma intraductal. Três casos estavam relacionados a tumores sincrônicos e os outros dois, a metacrônicos. Em um caso, o tumor de mama ocorreu primeiro; nos outros, o de tireoide. O estadiamento inicial foi utilizado como referência em todas as pacientes. A evolução dos casos foi satisfatória no período de acompanhamento. Conclusão: este levantamento, bem como a literatura atual, mostra que a relação entre câncer de mama e de tireoide é uma ocorrência frequente. Admitimos que esse fato esteja mais relacionado ao genoma tumoral do que a outras causas intercorrentes.

Introdução: o câncer de sítio primário desconhecido (CSPD) representa cerca de 3 a 5% dos carcinomas. O CSPD é definido pelo diagnóstico anatomopatológico de câncer metastático no qual anamnese, exame físico, radiografias e tomografias são incapazes de determinar o foco primário da neoplasia. Objetivo: relatar um caso de CSPD com evolução atípica e sem o diagnóstico do tumor primário. Relato de caso: paciente do sexo masculino, apresentando quadro de oftalmoplegia bilateral, hipoacusia à direita, associado à linfonodomegalia cervical direita. Foi internado na clínica médica, submetido a uma tomografia computadorizada do crânio, que evidenciou formação hipercaptante intrasselar. Como conduta, foi indicado o rastreio do tumor primário, realizadas radiografias de abdome e tórax e dosagem dos marcadores tumorais, todos os exames com resultados dentro dos padrões da normalidade. Sem a descoberta do tumor primário, paciente foi encaminhado ao Serviço de Oncologia, responsivo à terapêutica quimioterápica empírica com Ganzis e CDDP. Conclusão: os pacientes com CSPD apresentam-se comumente com neoplasias associadas a metástases, fator desfavorável ao prognóstico. Este estudo destaca a importância de um diagnóstico preciso do tumor primário e do uso de todas as ferramentas atualmente disponíveis para que possa ser oferecido aos pacientes o melhor tratamento. Visto que um pequeno subgrupo com CSPD possui um prognóstico favorável, com tratamento específico e sobrevida maior, ressalta-se a importância da detecção e do tratamento precoce. Em virtude da escassez de artigos científicos e pesquisas sobre o tema, este estudo torna-se relevante para que novas possibilidades terapêuticas e diagnósticas sejam utilizadas.

Introdução: o melanoma vulvar (MV) é um dos tipos raros de tumores malignos de mucosa, acometendo uma em cada 1.000.000 de mulheres. É o segundo câncer vulvar mais comum, com incidência após a sexta década de vida. O diagnóstico geralmente ocorre de maneira tardia em virtude da baixa suspeição clínica e de sintomas inespecíficos. A ressecção cirúrgica é o tratamento mais indicado atualmente, associada à linfadenectomia radioguiada (pesquisa de linfonodo sentinela). Relato de caso: descreveu-se o caso de uma paciente de 62 anos de idade, com lesão melanocítica em vulva, pruriginosa e discrômica, cuja biópsia revelou melanoma vulvar microinvasivo, de subtipo extensivo superficial. Foi submetida à vulvectomia radical e pesquisa de linfonodo sentinela, com diagnóstico anatomopatológico de melanoma maligno vulvar de espalhamento superficial. Conclusão: a raridade da doença e a sintomatologia inespecífica podem explicar o prognóstico ruim da patologia. Nesse cenário, a suspeição clínica e o exame físico minucioso podem contribuir para aumento da sobrevida e cura dessas pacientes.